بیماری جدید مردم را غافلگیر کرد | علائم بیماری جدید چیست؟

دانشمندان در مطالعات جدید موفق به کشف یک بیماری جدی و کشنده شدند که بیشتر در پسران بروز می کند و موجب مرگ آن ها تا سن ۳۰ سالگی می شود.به گزارش سلام نو به نقل از باشگاه خبرنگاران، دانشمندان در تحقیقات اخیر خود نوعی بیماری عضلانی کشنده را کشف کردند.دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود و از هر ۵۰۰۰ پسر متولد شده یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. از آنجایی که ژن آسیب‌دیده در کروموزوم X قرار دارد، دختران ناقل ژن جهش‌یافته هستند، اما به ندرت به این بیماری مبتلا می‌شوند.

کودکان مبتلا به این عارضه تا سنین نوجوانی خود به ویلچر نیاز خواهند داشت و بیشتر آن‌ها در سن ۳۰ سالگی یا قبل از رسیدن به آن از دنیا می‌روند.

پیش از این، به طور گسترده اعتقاد بر این بود که DMD در مایوفیبرها شروع می‌شود، سلول‌های درگیر در انقباض که بخش عمده‌ای از هر عضله را تشکیل می‌دهند، در نتیجه جستجو برای درمان مدت‌ها بر روی این سلول‌ها و نحوه ارائه داروهای درمانی به آن‌ها متمرکز بود.

تحقیقات جدید نشان داده است که این بیماری خیلی زودتر در سلول‌هایی که به فیبرهای عضلانی معروف هستند، شروع می‌شود. این مطالعه که در eLife منتشر شده است، بخشی از همکاری مداوم بین دانشمندان دانشگاه پورتسموث، CNRS، I-STEM، AFM در فرانسه و موسسه بزرگ فارماکولوژی آکادمی علوم لهستان است.

پروفسور دارک گورکی از دانشکده داروسازی و علوم زیستی در دانشگاه پورتسموث، می‌گوید: یافته‌ها قابل توجه هستند، زیرا نحوه درک ما از بیماری را تغییر می‌دهند. ما متوجه شدیم که عملکرد میوبلاست‌ها به شدت تحت تاثیر عدم وجود این بیماری قرار می‌گیرد. دیستروفین و این سلول‌ها برای رشد طبیعی ماهیچه‌ها و همچنین بازسازی بسیار مهم هستند. از آنجایی که این سلول‌های میوژنیک عملکرد نادرست دارند، ماهیچه‌های آسیب دیده نمی‌توانند به طور موثر ترمیم شوند و هر میوفیبر ترمیم شده در نهایت نیاز به جایگزینی دارد که بدون سلول‌های میوژنیک اتفاق نمی‌افتد، بنابراین تبدیل به یک دایره باطل می‌شود.

سال گذشته، تیم تحقیق نتایج مدل‌سازی DMD را برای بررسی توسعه آن، از شروع اولیه و اولین تجلی آن، منتشر کرد. آن‌ها شواهدی از ناهنجاری‌ها حتی قبل از تولد در جنین پیدا کردند. اکثر پسران مبتلا به DMD بین دو تا پنج سالگی تشخیص داده می‌شوند که در آن زمان آسیب به بدن آن‌ها قابل توجه است. این تاخیر در شناسایی شرایط ممکن است از مداخلات درمانی جلوگیری کرده و به کند کردن یا توقف پیشرفت بیماری کمک کند.

پروفسور گورککی افزود: «در حال حاضر ما با درمان بیماران در سنین نوجوانی در حالی که تخریب عضلانی تاثیر خود را گذاشته است، مرحله آخر این بیماری را هدف قرار می‌دهیم؛ اگر بخواهیم سلول‌هایی را که در ابتدای فرآیند پاتولوژیک هستند اصلاح کنیم، ممکن است بتوانیم انحطاط عضلانی را به تعویق انداخته و طول عمر بیمار را افزایش دهیم. ما می‌توانیم این کار را با شناسایی و درمان نوزادان DMD و هدف قرار دادن سلول‌های میوژنیک انجام دهیم». بر اساس یافته‌های این مطالعه، فناوری‌های جدید می‌توانند کلید تولید درمان‌های موثر برای این بیماری ویرانگر باشند.